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苯丙氨酸早产儿有关吗?

发病时间:不清楚

苯丙氨酸早产儿有关吗?

补充说明:苯丙氨酸早产儿有关吗?

a******W 2018-12-18 14:44

苯丙氨酸 早产儿 苯丙酮尿症 缺陷 大脑 精神发育迟缓 性疾病 黄疸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

在现代医学上来说对于新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种,苯丙氨酸的正常值在1.2到3.4,这项检查主要也是筛查的孩子的智力,如果偏高的话,患智力性疾病的可能性是比较大的。至于黄疸的问题,这个也是要检查看看的了,一般情况下,可以考虑使用一些茵栀黄的,如果还是高,可以考虑一些蓝光的治疗的了,也是可以帮助改善的。

2018-12-18 14:59

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医生回答(1)

闵春水 主治医师 三甲

提问

一般临床上来说苯丙酮尿症患儿不能完全代谢吸收这种蛋白,是由于酶的丢失或缺陷,而这种蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

2018-12-18 14:47

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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