发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么遗传病？
补充说明：苯丙酮尿症是什么遗传病？
a******W 2018-12-18 14:44
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱，其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，病变基因位于12号染色体的长臂。由于它是一种隐性遗传性疾病，父母可能表现正常，但染色体变异是肯定的。常染色体隐性遗传性疾病的遗传概率约为1/4，因此许多患有苯丙酮尿症的儿童可以同时拥有健康的父母和健康的兄弟姐妹。这种疾病的主要危害是影响神经系统的发育。主要治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入量。
2018-12-18 15:00
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症以苯丙氨酸代谢中的酶缺乏而命名，其由苯丙酮尿症患儿尿液中苯丙酮尿酸和其他代谢物质的排泄引起。它最终导致沙尔智力的落后发展。一般来说，父母有亲缘关系和积极的家族史。具有该疾病家族史的父母可以通过DNA分析或羊水中的蝶呤进行产前诊断。如果婴儿需要治疗这种疾病，他们应该尽早开始饮食治疗。婴儿可以喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉，蔬菜和其他低蛋白食物应该是儿童的主要补品。
2018-12-18 14:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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