首页> 内科> 神经内科> 神经节苷脂沉积病> 神经节沉积病遗传吗?

精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

具体表现为:额头凸起、鼻梁凹陷、耳朵低垂、舌大、牙龈增生、人体特殊长度、角膜混浊、关节挛缩、肝脾、眼底黄斑区红斑等。在新生儿时期,青蛙的形状为水肿、面部水肿、哺乳不良、智力发育不良。在6 - 7个月时,患儿仍无周围反应,吞咽无力,不能站立,肌肉张力下降,自主活动减少,痰反射。听觉过敏、恐惧反应极其明显。

2018-12-18 16:08

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医生回答(1)

贺阳平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

II型一般在新生儿期正常,外观正常,但过敏、惊吓反射明显,常在全身惊厥、肌阵挛发作、发育倒退等6个月内,可伴有轻度肝、脾肿大,黄斑区无眼底红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发育极差。

2018-12-18 16:08

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疾病百科

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神经节苷脂沉积病 (黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症)

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。

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