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发病时间:不清楚
苯丙氨酸高有什么症状?
补充说明:苯丙氨酸高有什么症状?
2021-12-18 17:08
苯丙氨酸 氨基酸代谢紊乱 精神发育迟滞
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精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
越早治疗高苯丙氨酸,治疗越好。虽然你的孩子稍后会接受治疗,但只要接受治疗,就会有效。建议首先排除BH4缺乏,定期监测和控制血苯丙氨酸水平,同时进行康复训练。苯丙氨酸是一种先天性氨基酸代谢紊乱。其特点是缺乏苯丙氨酸羟化酶活性和血浆苯丙氨酸浓度升高,往往导致严重的精神发育迟滞。
2022-09-26 22:41
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