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世界有多少脆骨症？
补充说明：世界有多少脆骨症？
a******W 2018-12-18 17:23
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
你好，对于脆骨病这种疾病，它是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。有文献称双磷酸盐可治疗该病。
2018-12-18 17:29
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
提问
你好，成骨不全症又名脆骨病、瓷娃娃、台湾地区称之为玻璃娃娃，为一种遗传性疾病，典型表现为骨质脆弱和骨量减少。目前，脆骨症的治疗主要包括手术、药物、康复及辅具适配等。对此类疾病进行辅具适配中，主要涉及矫形器类、轮椅类和助行器类等辅助器具，用于改善脆骨症患儿不良的骨骼畸形和负重免荷及步态训练。
2018-12-18 17:37
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一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
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