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苯丙氨酸对身体有害吗？
补充说明：苯丙氨酸对身体有害吗？
2021-12-18 17:43
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李征 副主任医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：肥胖病减重，各种急慢性疾病导致的营养不良，肿瘤术前术后的营养治疗，孕产妇营养，妊娠糖尿病的饮食治疗，糖尿病、急慢性肾病的营养治疗
提问
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸类物质，通常对人体无害。但如果摄入过量，可能会对身体有害，如引起苯丙酮尿症、苯丙氨酸血症等疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙氨酸是一种氨基酸类物质，如果饮食中摄入过量的苯丙氨酸，会导致苯丙氨酸在体内大量蓄积，从而引起苯丙酮尿症。患者会出现尿液、血液中的苯丙氨酸含量增高的情况，部分患者会出现智力低下、癫痫等症状。如果发现苯丙氨酸偏高，建议患者及时就医，通过饮食治疗来改善。日常应避免食用含有苯丙氨酸的食物，如蛋黄、肉类、奶制品等。如果患者症状较重，可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、苯丙氨酸血症
苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。苯丙氨酸羟化酶基因突变后，会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统、机体系统损伤。患者会出现智力低下、精神发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。如果发现苯丙氨酸偏高，建议患者及时就医，可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
此外，苯丙氨酸还可能会引起苯丙酸尿症等疾病。建议患者平时在饮食上尽量避免进食含有苯丙氨酸的食物，如奶酪、海鲜、豆制品等。如果出现不适，患者应及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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