首页> 外科> 骨科> 成骨不全> 成骨不全是什么造成的?

精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

成骨不全,也称为脆性骨病和瓷娃娃,是一种具有遗传性的常染色体显性结缔组织病,但并非所有患者的家庭都有遗传史。成骨不全主要表现为骨发育异常、骨薄而脆、易骨折,有时伴有韧带松弛、耳聋、巩膜蓝等症状。要注意饮食问题。

2018-12-18 18:32

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医生回答(1)

荣慧敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

成骨不全的特征是骨发育不良、骨质疏松、脆性和畸形增加、巩膜发蓝和听力丧失,但临床差异很大。严重的病例有多处胎儿骨折和子宫内死亡,而轻微的病例有症状,直到学龄,可以活到老年。成骨不全,也称为成骨不全、脆性骨病、先天性发育不良、瓷娃娃、原发性骨脆化和骨膜发育不良。

2018-12-18 18:40

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疾病百科

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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