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新生儿遗传病筛查必须做吗？
补充说明：新生儿遗传病筛查必须做吗？
2018-12-18 23:23
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
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新生儿遗传病筛查一般是需要做的，具有比较重要的意义。
新生儿疾病筛查，可以在症状出现前或症状轻微时通过血液检查诊断一些严重的先天性代谢疾病和内分泌疾病，进行早期治疗，避免对脑、肾脏等重要器官造成不可逆转的损害。此外，新生儿疾病筛查是降低智障发病率的有效措施。因此，对新生儿疾病进行筛查是需要做的，筛查的疾病有先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等。
在生活中父母需要密切关注新生儿的身体发育情况，如果出现不适症状，需要及时进行治疗，有利于新生儿的健康发育。
2022-07-16 11:29
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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新生儿遗传病筛查是需要做的能够确保孩子是否健康，筛查是需要采集新生儿足跟三滴血的，一般来说采血的时间是在新生儿出生72小时之后到七天内，检查出来有可疑阳性或者是阳性结果，筛查中心会通知家长并且进行下一步的治疗。
2018-12-18 23:27
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
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必须要做的，新生儿遗传病筛查项目主要是有先天性甲状腺功能，苯丙酮尿症和听力缺失等，一般来说新生儿的遗传病筛查是很重要的，早期发现孩子的疾病的话能够尽快治疗，所以应该及时去筛查。
2018-12-18 23:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
参志胶囊
益气养血，清热祛痰，醒神益智。用于痰淤藴热，阻闭心窍所致小儿智能低下，神智呆钝或亢奋，健忘不安，夜寐不安，舌红苔黄腻，脉沉涩或滑数等病症。主要用于帕金森、脑瘫（智障发育不全）、脑中风、脑萎缩（老年痴呆）、脑外伤后遗症、共济失调、癫痫、多动症等脑病的治疗。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
