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高苯丙氨酸1128是多少？
补充说明：高苯丙氨酸1128是多少？
a******W 2018-12-19 11:31
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
高苯丙氨酸1128，不知道检查的单位是什么,所以无法说明。目前的医学资料提议苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl。苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。
2018-12-19 11:42
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
高苯丙氨酸1128，不知道检查的单位是什么，所以无法说明。苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）可确诊苯丙酮尿症。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-12-19 11:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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