发病时间：不清楚
儿童肚子大是戈谢病吗？
补充说明：儿童肚子大是戈谢病吗？
a******W 2018-12-19 14:34
我要咨询
精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
您好，这个儿童肚子大不排除是戈谢病的可能。因为戈谢病会导致肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压等现象。建议的话，如果怀疑孩子是戈谢病，最好是早去医院进行相应检查，进行确诊。避免耽误孩子的病情。
2018-12-19 14:44
举报相关问题
医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，孩子肚子大有可能会是戈谢病，这个病会导致肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显。所以的话建议去医院进行相应检查会比较好，而目前这个病的诊断可以根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。希望能帮到您！
2018-12-19 14:48
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
门冬氨酸氨氯地平片
可单独或联合其它抗高压药物治疗高血压。
甲巯咪唑片
抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
