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pku苯丙酮尿症严重吗？
补充说明：pku苯丙酮尿症严重吗？
a******W 2018-12-19 16:16
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
因为这个疾病对智力会有影响，新生儿苯丙酮尿症，属于罕见病，筛查正常值一般应小于1.2毫米ol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。建议你复查以明确数值，如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2018-12-19 16:22
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
有新生儿苯丙酮尿症，属于罕见病，的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性特征。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，新生儿一去当地比较权威的正规医院检查诊断为应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
2018-12-19 16:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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