发病时间：不清楚
丙酸血症遗传谁
补充说明：丙酸血症遗传谁
2018-12-19 16:34
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精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
丙酸血症遗传女性比较多，男性患病的概率比较小。
丙酸血症是属于一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏而引起的，会导致丙酰辅酶A在体内代谢异常，从而导致丙酸大量堆积，引起代谢性酸中毒，患者会出现恶心、呕吐、肌肉无力、嗜睡等症状。如果女性携带丙酸血症基因，则女性患病的概率要比男性大，如果女性没有携带丙酸血症基因，则女性患病的概率比较小。
丙酸血症患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素C片等药物进行治疗，也可以通过血液透析或者腹膜透析的方式进行治疗，从而维持体内的酸碱平衡。
2023-07-25 03:19
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症为常染色体隐性遗传，父母正常,且都为携带者,下一代的患病率为四分之一.父母有一方患病,另一方正常,子女不患病,但子女都为携带者.父母一方患病,一方携带,子女患病率为二分之一.只要通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
2018-12-19 16:53
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医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症发病较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓，脑电图异常和骨质疏松的问题在随着年纪的增长，就显得越突出，症这种问题为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下脱水、惊厥、肝大亦较常见。常因发生脑萎缩、神经系统损害而死亡。
2018-12-19 16:48
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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