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苯丙酮尿症怎么确诊？
补充说明：苯丙酮尿症怎么确诊？
2021-12-19 16:40
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症可以通过临床症状、相关检查来确诊。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
1、临床症状
苯丙酮尿症患者由于体内的苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，会对中枢神经系统造成影响，会出现智力低下、精神发育迟缓、以及尿液和粪便的有机酸增高等症状。
2、相关检查
患者需要到医院进行血液苯丙氨酸和酪氨酸的测定，以明确体内的苯丙氨酸和酪氨酸的浓度。另外，患者还需要进行尿液检查，以了解尿液中有机酸的浓度，以此可以判断是否存在苯丙酮尿症。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效控制疾病的发展，在饮食上患者需要注意避免进食含有苯丙氨酸的食物，如蛋黄、动物内脏等，以免加重病情。
2022-08-29 20:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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