发病时间：不清楚
丙酸血症严重吗
补充说明：丙酸血症严重吗
2018-12-19 16:41
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙酰辅酶A羧化酶基因变位引起的。丙酸血症是否严重取决于患者病情的轻重，以及是否得到及时治疗。
1、不严重
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙酰辅酶A羧化酶基因变位引起。如果患者病情较轻，患者仅出现轻度的乏力、头痛、呕吐、腹泻等症状，同时丙酸血症患者及时遵医嘱服用药物治疗，如碳酸氢钠片、维生素B1片等，通常可以控制病情，一般不严重。
2、严重
如果丙酸血症患者的病情较重，出现了昏迷、惊厥、呼吸困难等症状，且患者没有得到及时治疗，则可能会出现死亡的风险。此时丙酸血症是比较严重的。建议丙酸血症患者及时就医，以免延误病情。
丙酸血症患者日常应注意合理饮食，适当补充富含维生素的食物，如苹果、香蕉、西红柿等，同时注意适当锻炼，有助于增强体质，对于病情的控制有一定的帮助。
2023-07-24 01:08
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统特征以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。
2018-12-19 16:44
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
轻度丙酸血症为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。
2018-12-19 16:51
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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