发病时间：不清楚
丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
2018-12-19 16:48
丙酸血症 辅酶A 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 肌肉无力
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的遗传性疾病 。
丙酸血症是丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为智力发育迟缓、肌肉无力、癫痫等症状。由于丙酸的代谢产物是酸性的，因此患者还会出现代谢性酸中毒的症状，如恶心、呕吐、腹痛等。丙酸血症目前尚无有效的治疗方法，主要是通过饮食调理，以减少代谢产物的产生。患者可遵医嘱使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。
丙酸血症患者应注意低蛋白饮食，避免食用含有丙酸的食物，以免加重病情。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症这种情况。这个病主要由调整饮食来治疗。尽量停止高蛋白食物的摄入。预防感染。可以输入些葡萄糖水，来补充营养，喝水一定要足,禁辣食才行最简易,有效,安全的降温方法就是用25%-50%酒精擦浴的物理降温方法.或冷敷,在额头,手豌,小腿上各放一湿冷毛巾,其他部位应以衣物盖住.也可以让患者应以室温的温水池澡.另一种方式则是以湿毛巾包住患儿,每15分钟换一次.注意及时补充水份和盐份.可以补充口服补液盐,或白开水加点食盐,糖,糖可以促进水和盐的吸收。
2018-12-19 17:06
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
轻度丙酸血症为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。
2018-12-19 16:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
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用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症；冠心病和脑中风的防治.
