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丙酸血症如何确诊
补充说明：丙酸血症如何确诊
2018-12-19 16:58
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症一般是指丙酸血症，丙酸血症一般可通过血液检查、尿液检查、酶活性检查等方式确诊。
1、血液检查
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起血液中丙酸浓度升高。
2、尿液检查
患者可通过尿液检查，检测尿液中丙酸的含量，如果尿液中丙酸含量较高，说明可能患有丙酸血症。
3、酶活性检查
患者也可通过酶活性检查，检测血液中丙酸的含量，如果血液中丙酸含量较高，说明可能患有丙酸血症。
除此之外，还可通过丙酸血症的基因检测进行确诊。建议患者在确诊后，应及时前往正规医院就诊，以免延误病情。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。饮食方面建议低蛋白饮食，或口服左旋肉碱对症治疗。
2018-12-19 17:01
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数，酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。
2018-12-19 17:00
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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