发病时间：不清楚
得黏多糖病的概率？
补充说明：得黏多糖病的概率？
a******W 2018-12-19 23:12
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
粘多糖是一种先天性遗传缺陷病，是一种罕见的疾病，主要是由于粘多糖水解酶的缺乏所致粘多糖的降解，导致组织中粘多糖的大量积累，导致骨骼发育障碍，肝脾肿大。 ，精神发育迟滞和尿液中粘多糖的排泄增加。没有具体的治疗方法，只需对症治疗。这种酶缺乏的原因是不同的，预后也不同。在正常情况下，孩子出生后一年以上，并在10岁左右死亡，但有些病人可以存活到50岁。
2018-12-19 23:23
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖病的遗传条件有两种，其中大部分是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双方都携带致病基因，但通常不发病，这两种病原基因都给予一个孩子。同一时间。它只会发生，儿童的发病率约为四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的几率，并应避免近亲。还存在一种连锁隐性遗传的情况，即母亲是致病基因的携带者，并且女孩的出生不会发生，并且生男孩的概率约为50％。
2018-12-19 23:25
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
