发病时间：不清楚
尿黑酸的症状有哪些？
补充说明：尿黑酸的症状有哪些？
a******W 2018-12-20 01:23
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
尿酸尿症:一种代谢紊乱，尿液通过尿液排出。常染色体自卑遗传的。在正常情况下，由芳香氨基酸如酪氨酸或苯丙氨酸产生的尿酸可以被进一步氧化，但这种疾病的患者缺乏能氧化它的酶。当患者的尿液被放置时，由于氨水的腐蚀而变成碱性，而黑酸由于自身氧化而产生黑色色素。
2018-12-20 01:26
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
该病是一种常染色体隐性遗传病。该病是由于先天性尿氧化酶缺乏，导致酪氨酸分解代谢产生的尿酸进一步分解为乙酰乙酸，并由尿液排出。尿酸经尿液排出后，在空气中被氧化成黑色色素，尿液呈黑色。这种酶存在于肝脏和肾脏。已经证实这种酸缺乏存在于黑酸尿患者的肝脏中。
2018-12-20 01:30
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
