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粘多糖贮积症半x隐怎么回事？
补充说明：粘多糖贮积症半x隐怎么回事？
2021-12-20 08:15
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的，溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖，导致其活性丧失，并且粘多糖不能被降解和代谢，最终导致粘多糖在体内的储存。该病是一种非常重要的溶酶体贮存病。它可以分为七种类型：I，II，III，IV，VI，和IX。其中，III可以分为四个亚型：III A，III B，III C和III D。IV可以分为IVA和IVB亚型。虽然每种类型的致病基因和临床表现不同，但是它们统称为粘多糖代谢紊乱，这是由于粘多糖作为底物的积累造成的。
2022-09-16 13:38
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