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血苯丙氨酸怎么查？
补充说明：血苯丙氨酸怎么查？
a******W 2018-12-20 12:19
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王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
苯丙酮尿症的诊断价值是血苯丙氨酸> 20 mg / dl(1200μmol / L), < 2 mg / dl(120μmol / L)是正常的,血苯丙氨酸> 2 mg / dl需要审查,在4-16mg dl / dl还可以进一步检测苯丙氨酸负载,血苯丙氨酸< 20 mg / dl和> 2 mg / dl负载测试后,诊断为高phenylalanineemia;超过20mg / dl可诊断为苯丙酮尿。所有高苯丙氨酸血症都需要筛查辅酶四氢生物terin缺乏。另外还要和参考值对照一下，如果是高的，这个情况应该是确诊的。
2018-12-20 12:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
