发病时间：不清楚
粘多糖沉积病分型？
补充说明：粘多糖沉积病分型？
a******W 2018-12-20 14:39
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
I型粘多糖贮存病
也被称为赫尔综合症，休闲疾病，AR。这是溶酶体A - L -伊杜糖醛酸酶缺乏症，发病率为每100，000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓，身材矮小，智力低下，舟骨头，短脖子，粗糙的脸，角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性，可根据酶活性检测载体。
2018-12-20 14:47
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖储存综合征II型
也被称为亨特综合征、XR和非女性患者，发病率为6 / 100，000。这是由于缺乏酸性硫酸酯酶。类似于I型，但没有角膜混浊和骆驼背。多毛症，进行性耳聋；肌肉痉挛，鲁莽的行为。10岁后，三分之二的患者出现抽搐。
2018-12-20 14:57
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
