首页> 儿科> 小儿内科> 氨基酸代谢病> 氨基酸代谢病能治好吗?

氨基酸代谢病能治好吗?

发病时间:不清楚

氨基酸代谢病能治好吗?

补充说明:氨基酸代谢病能治好吗?

a******W 2018-12-20 16:50

氨基酸代谢病 发育 脾大 精神 智能减退 维生素 神经 氨基酸病 缺陷

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

氨基酸代谢异常即氨基酸病,可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。建议到当地的正规医院做相关检查,明确原因,决定是否治疗及治疗方案。

2018-12-20 16:53

举报

医生回答(1)

姚龙夏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

2018-12-20 16:54

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

氨基酸代谢病 (氨基酸病,氨基酸尿症)

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。  当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院