发病时间:不清楚
氨基酸代谢病能治好吗?
补充说明:氨基酸代谢病能治好吗?
a******W 2018-12-20 16:50
我要咨询
精选回答(1)
氨基酸代谢异常即氨基酸病,可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。建议到当地的正规医院做相关检查,明确原因,决定是否治疗及治疗方案。
2018-12-20 16:53
举报相关问题
医生回答(1)
氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。
2018-12-20 16:54
举报向医生提问
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的(-)-去甲肾上腺素的氨基酸前体,有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
复方氨基酸胶囊(8-11)
用于各种疾病所致的低蛋白血症的辅助治疗,如慢性肝病、肝硬化或肾病所致的低蛋白血症;外科术后或恶性肿瘤所致负氮平衡和低蛋白血症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
眼氨肽滴眼液
本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等,有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出,并能促进眼角膜上皮组织的再生。