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新生儿疾病筛查pku是什么？
补充说明：新生儿疾病筛查pku是什么？
2018-12-20 16:51
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿筛查PKU是指筛查苯丙酮尿症，苯丙酮尿症会出现特殊气味、智力低下和癫痫发作等症状。
1、特殊气味：患有PKU的新生儿出生时外表无异常，三到六个月后可表现为小便有难闻的骚味，身体或衣服可闻到特殊霉味的气味。2、智力低下：大约有百分之九十以上的新生儿会有中到重度智力低下，六个月以后智商会迅速下降。3、癫痫发作：患有PKU的新生儿常在一岁时有癫痫发作，比较常见的症状是屈肌痉挛和失神性发作等。
新生儿PKU筛查是一项重要的检查，通过筛查早期治疗可以减轻神经系统损害，避免智力障碍，改善患儿的生活质量。
2022-06-30 08:40
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿疾病筛查这个问题主要是筛查宝宝有无先天性遗传代谢病等。Tsh是看甲状腺功能的，pku是检查有无苯丙酮尿症这个问题的。tsh是促甲状腺素的缩写，是检查孩子有没有先天性甲状腺功能减退症等可能的。pku是苯丙酮尿症这个问题的缩写，是筛查宝宝有没有苯丙酮尿症这个问题这类疾病的。
2018-12-20 16:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
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