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52项新生儿疾病筛查是查什么的？
补充说明：52项新生儿疾病筛查是查什么的？
2021-12-20 16:56
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
一般孩子出生两周的，一般需要听力筛查的，如果不通过，那就需要3月以后去检查 。出生一周是查足跟血排除先天愚型，遗传代谢性疾病，甲低等检查的。新生儿筛查，是指在新生儿群体中，检查是否有遗传代谢病，先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病筛查的总称。目的是对一些疾病早发现，早治疗，減少智力低下或严重的疾病。
2023-01-13 19:05
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
