发病时间：不清楚
怎么判断遗传代谢病？
补充说明：怎么判断遗传代谢病？
a******W 2018-12-20 19:18
遗传代谢病 性病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
孙广政 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种皮肤病和疑难病治疗，如荨麻疹，湿疹，白癜风，银屑病，天疱疮，重症药疹，特异性皮炎，脱发，痤疮，各种癣病，细菌性感染等，各种性病，如淋病，非淋性尿道炎，各期梅毒，尖锐湿疣，生殖器疱疹，肉芽肿等。
提问
遗传代谢病是有很大机率遗传给下一代的，所以建议给宝宝在医院进行检查，要做的检查是四项筛查，这样做能够完善相关检查，以及可以排除遗传代谢病的可能性，这是有利于孩子健康的筛查的，如果有问题及早治疗会避免智力的缺陷越早检查就能够越快地发现问题，这样才能越早得到治疗。
2018-12-20 19:23
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易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿的遗传代谢病一般能通过检查就可以检查出来了。新生儿四项筛查是指先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症进行筛查通过筛查及时检出病患儿及时治疗可避免或减轻体格、智力发育落后提高人口素质减轻家庭负担。
2018-12-20 19:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
