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国内谁在研究家族性低血钾证？
补充说明：国内谁在研究家族性低血钾证？
a******W 2018-12-20 22:56
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
家族性低钾血症性是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压开关的钙离子通道，主要临床表现为突发的肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5 mmol/ L，此类发作可由于大量摄入碳水化合物、钠盐或劳累而诱发，症状多在24小时内自行缓解。
2018-12-20 23:03
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
血液中的钾离子浓度异常低下，可能是因为由肾脏或肠胃道流失了过多的钾，或是钾的摄入量不足，或是钾由细胞外移到细胞内而导致。周期性的衰弱无力现象与血清中低血钾数值相关，为钙离子通道疾病之一种。一种体染色体显性遗传或偶发性的自发性的肌无力症。肌无力症发作频率，时间的长短及严重程度因个案不同而变化多端。
2018-12-20 22:59
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血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassium deficit)。
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