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戈谢病一定肚子大吗？
补充说明：戈谢病一定肚子大吗？
a******W 2018-12-21 11:26
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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您好，根据你的情况来看，它是最常见的溶酶体贮存障碍之一，属于常染色体隐性遗传。由于位于染色体1长臂上的葡萄糖脑磷脂酶基因突变，导致体内酶缺乏，细胞内脂质分子代谢异常，导致溶酶体内脂质分子积累。它导致各种临床表现，如肝脾肿大，贫血，血小板减少和骨骼病变。
2018-12-21 11:32
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，根据你的情况来看，本病为罕见的溶酶体贮存病。主要是由于基因缺陷，导致酶的丢失，触发体内葡萄糖脑苷积累而引起的各种症状。其主要症状为肝脾肿大、部分患者骨痛、神经系统疾病、部分患者贫血和血小板减少。
2018-12-21 11:32
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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