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苯丙氨酸值增高是什么？
补充说明：苯丙氨酸值增高是什么？
2021-12-21 13:38
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙氨酸值一般都是显示新生儿有没有苯丙酮尿症的一种方法 ，正常的苯丙氨酸的数值范围一般在一点二到三点四之间，如果有增高的时候可能就是苯丙酮尿症的情况出现了，孩子患有智力性的疾病会比较多，所以如果孩子的苯丙氨酸有增高的情况，一定要及时到医院就诊。
2022-09-15 02:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
