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如何确诊白化病?

发病时间:不清楚

如何确诊白化病?

补充说明:如何确诊白化病?

a******W 2018-12-21 15:10

白化病 皮肤 毛发 弱视 视力 色斑 皮炎 畏光 黑色素

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精选回答(1)

杨健 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:擅长白内障、青光眼、角结膜病及斜弱视等疾病的诊治,熟练掌握小切口白内障摘除术、青光眼小梁切除术、共同性斜视矫正术等眼科手术。

提问

最好去做一个全面的检查或者抽血化验一,是能够检测出来的。白化病可根据先天性发病和临床表现来诊断。出生时就有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

2018-12-21 15:22

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医生回答(1)

闵元华 主治医师 三甲

提问

遗传疾病分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是父母其中一方带有致病基因,其后代很可能发病;隐性遗传是必须来自两个致病基因才有可能发病。如果含有致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以对于两个很正常的夫妇来说,也可能会生出一个患有白化病的孩子。

2018-12-21 15:23

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

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