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苯丙氨酸包含肉碱吗？
补充说明：苯丙氨酸包含肉碱吗？
小蔼 2018-12-21 15:11
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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
苯丙氨酸不包含肉碱，足跟血新生儿都要做足跟血筛查，足跟血筛查一般筛查两种疾病，苯丙酮尿症和先天性甲状腺减低症。一般在出生72小时后抽血进行检查，有效针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
2018-12-21 15:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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