发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗？
2018-12-21 21:01
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿苯丙氨酸偏高一般概率不高。
有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标，高发于早产儿。一般是由于苯丙氨酸羟化酶的成熟延迟所引起，提示新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的正常值。如果正常值在1.2毫摩尔每升至3.4毫摩尔每升之间，且筛查新生儿的智力较高，则患智力疾病的可能性相对较大。若没有异常现象建议2个月后再次检查，新生儿高苯丙氨酸血症主要为苯丙氨酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。新生儿患病后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性会显著降低，导致肝细胞中缺乏酶。
建议早期给予新生儿特制的低苯丙氨酸饮食，可避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。
2022-07-16 11:29
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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
新生儿苯丙氨酸偏高一般来说概率是比较高的呢，表现为白色结晶体或结晶性粉末状固体，能够溶解在水中。在人体的新陈代谢里，大部分在苯丙氨酸羟化酶的催化作用下氧化为酪氨酸，然后和酪氨酸一起经由合成反应得到神经递质和激素。
2018-12-21 21:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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