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新生儿苯丙氨酸高是什么病?
补充说明:新生儿苯丙氨酸高是什么病?
2018-12-21 21:09
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新生儿苯丙氨酸高一般是苯丙酮尿症的可能性大,而且这是一种遗传性代谢病,所以治疗上比较困难。除了在医生的指导下积极治疗外,平时的时候也要注意饮食,不要吃含有较高的苯丙氨酸的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等。饮食稍不注意就会让苯丙酮尿症的病情加重。
2023-03-07 13:45
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2018-12-21 21:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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