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新生儿苯丙氨酸高是什么病？
补充说明：新生儿苯丙氨酸高是什么病？
2018-12-21 21:09
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宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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新生儿苯丙氨酸高一般是苯丙酮尿症的可能性大，而且这是一种遗传性代谢病，所以治疗上比较困难。除了在医生的指导下积极治疗外，平时的时候也要注意饮食，不要吃含有较高的苯丙氨酸的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等。饮食稍不注意就会让苯丙酮尿症的病情加重。
2023-03-07 13:45
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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
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新生儿苯丙氨酸高一般是苯丙酮尿症的可能性大，而且这是一种遗传性代谢病，所以治疗上比较困难。除了在医生的指导下积极治疗外，平时的时候也要注意饮食，不要吃含有较高的苯丙氨酸的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等。饮食稍不注意就会让苯丙酮尿症的病情加重。
2018-12-21 21:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
