发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率高吗？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率高吗？
2018-12-21 21:46
我要咨询
精选回答(2)
马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率不高。
如果新生儿第一次通过底板位置检查血液以确定苯丙酮尿症的风险，通过复查的概率也相对较低。基本上，第一个测试结果是阳性的，第二个阳性的概率可以达到80%左右。体检手段相对先进，因此出错的概率相对较低。如果第一次检查结果为阳性，重新检查的可能性也很高。新生儿苯丙酮尿症通常与家族性常染色体隐性遗传有关，可通过饮食控制。建议孩子们可以选择特殊的奶粉和食物。随着孩子们的长大，这种现象会在长大后变得更好。
建议在医生指导下治疗。
2022-07-16 11:29
举报
周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
我觉得这个数值，还是高的，不管他高多少，都需要进行复查的。如果复查之后还是这样的话，小宝宝两次检查苯丙氨酸值都偏高，考虑苯丙酮尿症可能性大，可以完善其他检查，奶粉要吃专门的地苯丙氨酸奶粉，要不然孩子会造成呆小症的。
2018-12-21 22:01
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
