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如何预防囊性纤维病?

发病时间:不清楚

如何预防囊性纤维病?

补充说明:如何预防囊性纤维病?

2021-12-21 21:48

囊性纤维病 常染色体隐性遗传病 囊性纤维化

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罗雯 副主任医师 深圳市第三人民医院 三甲

擅长:肺部感染疾病,肺脓肿,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺心病,呼吸衰竭,间质性肺疾病,结节病,支气管扩张,肺血管疾病,胸腔积液,气胸

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你好:囊性纤维病是由于基因突变引发的常染色体隐性遗传病。如何预防此病变得尤为重要。首先婚前应进行体检和各种详细的检查,以免造成新生儿患有囊性纤维化。囊性纤维化是位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病遗。

2022-10-08 11:11

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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