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中国酪氨酸血有多少？
补充说明：中国酪氨酸血有多少？
a******W 2018-12-21 21:54
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精选回答(1)
周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
苯丙酮尿症患儿的初步考虑。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱。这主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶形蚊子的相关酶活性缺乏或降低，阻碍了各种组织将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，导致一系列功能异常。
2018-12-21 22:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
