发病时间：不清楚
苯丙酮尿症属于残疾吗？
补充说明：苯丙酮尿症属于残疾吗？
a******W 2018-12-22 00:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿苯丙酮尿症还是不能忽略的，是先天代谢性疾病的一种，由于染苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质产生变化，若不加以控制，将会导致严重智力残疾的疾病。患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时治疗
2018-12-22 00:58
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医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，一般通过新生儿期筛查发现，一但发现是苯丙酮尿症，早期积极治疗，主要是饮食疗法，年龄越小，效果越好，发现晚，效果不佳，苯丙酮尿症是属于遗传性传染病，宝宝还小表现不明显，建议你尽快带宝宝去当地的正规医院就诊，不要耽误最佳治疗时机。
2018-12-22 00:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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