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苯丙酮尿症会有黄疸吗？
补充说明：苯丙酮尿症会有黄疸吗？
2021-12-22 00:56
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
一般情况下，苯丙酮尿症患者可能会有黄疸。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者可能会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状，部分患者还可能会出现皮肤干燥、瘙痒、湿疹等症状。由于苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，并且无法正常地被代谢排出体外，从而导致患者出现黄疸的症状。因此，苯丙酮尿症患者可能会有黄疸。
对于苯丙酮尿症的患者，如果出现了明显的症状，需要及时就医，可以在医生的指导下进行饮食治疗，适当地多吃一些低苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉等。必要时，患者还可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2022-08-29 22:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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