发病时间：不清楚
先天遗传病有哪些？
补充说明：先天遗传病有哪些？
a******W 2018-12-22 21:36
遗传病 血友病 血友病B 进行性肌营养不良 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
先天遗传病，是常染色体显性遗传病：如骨骼发育不良、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素瘤、马凡氏综合征、先天性肌强直等。这种遗传病的显性致病基因位于常染色体上，同一患者将出现在患者家族的每一代。男女都患有与性别无关的疾病。正常人与病人结婚，而且这种疾病的发病率为百分之五十，为后代所生，所以不宜结婚。
2018-12-22 21:51
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医生回答(1)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
连锁隐性遗传病：偶发性血友病，血友病B和进行性肌营养不良是常见的遗传病。由于隐性致病基因位于X染色体上，患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所有出生的男孩均正常，但女儿携带致病基因。如果女性携带者与一个正常的男性结婚，她儿子所生的孩子有百分之五十的机会患上这种疾病，所有的女儿都是正常的。
2018-12-22 21:51
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
