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丙酮尿症几岁可以发现？
补充说明：丙酮尿症几岁可以发现？
2018-12-21 21:54
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
丙酮尿症一般出生后4-9个月即可发现。酮尿症又称苯丙酮尿症，是一种先天性遗传代谢性疾病，出生后将进行筛查治疗。如果早期干预，大多数儿童可能没有明显的临床症状，但如果过去没有早期筛查和发现。这些儿童可能会随着喂养情况出现明显的临床症状，主要症状是神经系统发育明显落后和智力低下。
2022-03-04 15:44
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王蔚虹 主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。
提问
丙酮尿症，属于罕见病，主要特征有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18毫米ol/L(1-3mg/dl)，表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。
2018-12-22 22:01
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正常人一般每日排便一次，个别人每日排便2～3次或每2～3日一次，粪便的性状正常，每日排出粪便的平均重量为150～200g，含水分为60%～75%。腹泻(diarrhea)是一种常见症状，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、粘液。腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状。腹泻分急性和慢性两类。急性腹泻发病急剧，病程在2～3周之内。慢性腹泻指病程在两个月以上或间歇期在2～4周内的复发性腹泻。
多发人群：所有人群，经常乱吃东西的人，肠胃敏感的人
临床检查：蛋白质、氨基酸分解产物试验 伦代试验 胶囊内视镜 平均红细胞血红蛋白浓度 血清铜 粪钾
治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 3000元）
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