发病时间：不清楚
酮尿症的症状？
补充说明：酮尿症的症状？
a******W 2018-12-23 21:58
我要咨询
精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
酮尿症的主要临床表现为精神发育迟滞、神经症状、湿疹、皮肤划痕、大鼠色素和气味消失、脑电图异常。遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是一种常见的氨基酸代谢性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量尿液排泄。你可以带孩子们去医院检查。
2018-12-23 22:17
举报相关问题
医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
酮尿症患儿出生时正常，六个月后逐渐出现一系列症状和体征，包括：神经心理表现：精神发育迟滞、易激动、多动、孤独、抽搐、肌张力增加、腱反射亢进等。皮肤毛发的外观：由于黑色素合成障碍。
2018-12-23 22:15
举报向医生提问
严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
吡拉西坦分散片
1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
二妙丸
燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
