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戈谢病能治愈吗?

发病时间:不清楚

戈谢病能治愈吗?

补充说明:戈谢病能治愈吗?

a******W 2018-12-24 22:31

戈谢病 遗传病 肝脏 疼痛 疲劳 骨损伤 葡萄糖

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

关于这个戈谢病是一种有基因突变引起的遗传性疾病,一般来说基因在正常的情况下负责葡萄糖脑苷酯酶的作用,这种酶会帮助人体分解成为葡萄糖脑苷酸的脂肪。但因为有戈谢病的患者不能产生这种酶,所以就不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏。目前相对来说都是可以治愈的,每两周治疗一次就可以了。

2018-12-24 22:36

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医生回答(1)

孔立清 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

戈谢病是溶酶体唐脂贮积症中较常见的一种,也就是说为常染色体隐性遗传疾病。因为在正常的人体中都需要一些来酶分解人体脂肪,但是有个谢病这种人的话不会产生这种酶,也不能分解脂肪,这样相对来说就会把脂肪累积在肝脏而导致疼痛疲劳骨损伤的情况发生。抱歉,关于戈谢病是能够治愈的,不用过于担心,一般来说每两周治疗一次,每次花1到2个小时治疗的方法是酶取代治疗法。

2018-12-25 00:28

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疾病百科

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

养肝片

对化学性肝损伤有辅助保护作用

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