发病时间：不清楚
丙酮酸脱氢酶缺陷使柠檬酸增多？
补充说明：丙酮酸脱氢酶缺陷使柠檬酸增多？
a******W 2018-12-24 22:58
我要咨询
精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
PDHA1缺乏是丙酮酸脱氢酶缺乏的最常见原因。由于PDHA1的丝氨酸位点在调节整个PDHC酶的活性中起着重要作用，因此该亚单位中发生的突变最为频繁。不同年龄组E1α亚单位缺乏症的临床表现不同。在新生儿期，主要症状是乳酸酸中毒和大脑发育不良。严重的新生儿表现通常表明重要的蛋白质调节区域异常。
2018-12-24 23:17
举报相关问题
医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
因为PDHA1缺陷，这是为X 连锁遗传性疾病，患者总体男女数量基本相等，但是临床表现差异显著，考虑、与生化缺陷的严重性和基因突变的特异位点有关。男性发病更早更重，表现为胎儿期死亡、新生儿乳酸酸中毒、Leigh综合征和间歇性共济失调。女性患者的临床表现更为复杂，多发畸形较常见, 如伴有前额肿块的小头畸形、宽鼻桥、鼻上翻、长人中和鼻翼搧动等。
2018-12-25 00:47
举报向医生提问
乳酸性酸中毒(lacticacidosis，LA)是一种较少见而严重的糖尿病急性并发症，一旦发生，病死率可高达50%以上，尤其血乳酸>25mmol/L，病死率高达80%。血浆乳酸浓度取决于糖酵解及乳酸被利用速度， 因各种原因导致组织缺氧， 乳酸生成过多， 或因肝肾等疾病使乳酸利用减少和清除障碍， 则血乳酸浓度升高。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
