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怎么判断脆骨症？
补充说明：怎么判断脆骨症？
a******W 2018-12-24 23:19
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
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关于这个脆骨症又被称为成骨不全症，视为骨质异常增生的一种病变现象。这种疾病的患病原因不明确，可能是与家族遗传有一定的关系，也可能是基因突变的结果，关于这种病的患者15%以上有家族遗传史，遗传率为50%左右。对于如何判断这种疾病，一般来说会有一些明显的症状，就是牙齿发育不良，身材矮小等。
2018-12-24 23:26
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
成骨不全，又被称为脆骨症，是因为骨头比较脆弱，骨畸形，所以才有此名。对于这个疾病患病的原因是不明确的，可能是与家族遗传有一定的关系，也可能是基因突变的结果，一般来说关于这个疾病的临床表现多为染色体显性遗传。特征就是牙齿发育不良，身材矮小等情况。
2018-12-25 01:19
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
