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新生儿疾病筛查哪些病？

发病时间：不清楚

新生儿疾病筛查哪些病？

补充说明：新生儿疾病筛查哪些病？

a******W 2018-12-25 00:33

新生儿疾病筛查新生儿疾病苯丙酮尿症甲状腺功能减低葡萄糖先天性肾上腺皮质增生症听力筛查甲状腺功能低下蚕豆病哺乳

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精选回答(1)

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

提问

新生儿疾病筛查是国家规定的每一个活产新生儿都必须要做的项目。目前我国的新生儿疾病筛查包括以下4个疾病：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是通过采足底血送血滤片来进行检查。采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。需要特别说明的是，中枢性甲状腺功能低下，此方法则筛查不出。

2018-12-25 00:34

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

电子血压计

用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

骨化三醇软胶囊

1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。

人血白蛋白

1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。

棘突压痛肾上腺皮质功能减退症佝偻病骨质疏松