发病时间：不清楚
脆性x综合征怎么筛查
补充说明：脆性x综合征怎么筛查
2018-12-25 22:58
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精选回答(2)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
脆性x综合征一般可以通过基因检测、临床症状、特殊染色体检查等方式进行筛查。
1、基因检测
脆性x综合征属于一种比较少见的先天性遗传疾病，主要是由于基因突变引起的，可以到正规的医院通过基因检测的方式进行筛查。
2、临床症状
患者在发病期间可能会出现面部容貌改变、智力低下、生长发育迟缓等症状，可以通过临床症状的方式进行筛查。
3、特殊染色体检查
脆性x综合征通常与常染色体显性遗传有关，可以通过特殊染色体检查的方式进行筛查。
除此之外，还可以通过体格检查、影像学检查等方式进行筛查。在日常生活中，建议患者定期到医院进行体检，有助于及时发现身体问题。
2023-07-22 06:47
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性X综合征这是一种需要化验染色体的疾病，需要查一下DNA才能查出是否和家里人的遗传有关系，他是因为染色体异常出现的，脆性X综合征的人主要是会出现孩子智力发育有问题或者是不发育，还会发现癫眼睛不是很好等症状如果有这种情况就要到医院检查一下，不严重的情况下，可以通过一些治疗来抑制病情。
2018-12-25 23:09
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征是一种家族遗传性基因疾病，也不一定会遗传，如果怀疑自己有这种家族遗传基因一定要到医院及时诊断，他最主要表现为智力低下，语言发育障碍，精力不集中，及早治疗不会有太大的障碍。
2018-12-26 00:22
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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