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酪氨酸血症分多少型？
补充说明：酪氨酸血症分多少型？
a******W 2018-12-26 10:04
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
又称“先天性酪氨酸血（病）”。它是一种常染色体隐性遗传临床综合征，由酪氨酸代谢异常、严重肝损伤和富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏所致的肾小管缺陷引起。急性患者有肝肿大，肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可能具有肝纤维化，肝硬化，甚至肝癌。肾脏可能具有管状变性，胰岛增生，和脑基底核变性。
2018-12-26 10:13
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
临床急慢性病人可能发生在同一家庭。急性婴儿常有呕吐、肝脾肿大、水肿、腹水、气短及出血倾向。他们中的一些人患有黄疸，其中百分90的人很快死亡。慢性型多发生在6个月后的婴儿，伴有肝硬化、高磷酸盐尿、低磷酸盐血症和软骨疾病。检查可能包括高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸和苯丙氨酸、肝功能异常、低血糖、低血清蛋白和出血倾向。限制苯丙氨酸和酪氨酸的饮食，纠正低血糖、低钾、碱中毒和出血倾向。肾病应该得到控制。唯一的有效治疗是早期肝移植。
2018-12-26 12:03
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
