首页> 内科> 内分泌科> 黏多糖贮积病II多吗?

精选回答(1)

支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

提问

黏多糖贮积症II型并不是很高,但是也需要积极配合医生进行治疗。

黏多糖贮积症II型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,通常是由于基因突变所导致的,可能会出现发育迟缓、骨骼畸形、智力低下等症状。黏多糖贮积病II型是一种比较轻的疾病,如果患者在早期时积极的配合医生进行治疗,通常可以控制疾病的发展,一般不是很严重。患者可遵医嘱使用注射用青霉胺、注射用盐酸苯丁酸氮芥等药物进行治疗。

患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等,有利于补充身体内所需要的营养成分。

2022-08-29 22:03

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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