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线粒体脑肌病不发病会遗传吗?
补充说明:线粒体脑肌病不发病会遗传吗?
a******W 2018-12-26 12:41
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线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病,主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中,孟德尔氏遗传即为nDNA突变,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传;母系遗传即为线粒体DNA突变,主要特点是母亲发病,其后代子女均发病,若为父亲发病,则后代均不发病。
2018-12-26 12:49
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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