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遗传病具有哪些的特点？
补充说明：遗传病具有哪些的特点？
2018-12-26 13:35
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精选回答(3)
荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
在临床上遗传病的特点包括家族聚集性、垂直传递性以及先天性等 。
遗传病在临床上是指由遗传物质改变引起的或由致病基因控制的疾病，在临床上遗传病包括染色体病以及单基因病、多基因病等；遗传病的特点具体如下所示：第一、家族聚集性，即家庭多名成员患病，或者一对夫妻多次生下同一疾病的患病子女。第二、垂直传递性，遗传性疾病只在血亲间代代相传，无血缘关系的家庭成员不受影响。第三、先天性，病变基因在胚胎期具有致畸作用，大多数遗传病患者在胎儿时期就已经患病。
在孕期进行相关检查可发现某些遗传病。
2022-06-21 11:06
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高秋 副主任医师 宜兴市人民医院 三甲
擅长：对重症病毒性心肌炎、恶性心律失常、心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、晕厥待查等疑难危重疾病有较高的诊疗水平。
提问
你好！遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病！遗传病通常有4个特点：1.家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。2.垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。3.先天性。病变基因在胚胎期已具有致畸的作用。遗传病患者大多在胎儿即已患病，4.终身性。
2019-02-18 15:19
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
遗传病的特点有几个，首先是家族聚集性，意思就是说家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。垂直传递性，意思是遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。先天性，这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。还有终身性。
2018-12-26 13:47
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
