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粘多糖贮积症ivb怎么回事??

发病时间:不清楚

粘多糖贮积症ivb怎么回事??

补充说明:粘多糖贮积症ivb怎么回事??

a******W 2018-12-27 10:02

糖代谢紊乱 遗传病

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精选回答(1)

张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

提问

粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的,溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖,并且粘多糖不能被降解和代谢,最终导致粘多糖在体内的储存。虽然每种类型的致病基因和临床表现不同,但是它们统称为粘多糖代谢紊乱,这是由于粘多糖作为底物的积累造成的。

2018-12-27 10:12

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医生回答(1)

郭伟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

粘多糖代谢紊乱症除II型外,是一种X连锁的隐性遗传病,父母均为该病致病基因的携带者,无任何临床症状,但父母也把该病的异常基因传给儿童,因此相应基因的两个等位基因儿童是异常的,因此不能产生降解粘多糖的酶。

2018-12-27 11:56

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疾病百科

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糖代谢紊乱

糖代谢紊乱是指调节葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病理生理变化

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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